 Nos últimos anos véñense producindo constantes avances no coñecemento da base xenética do TDAH, cousa que ?por outra banda? está a resultar complexo e laborioso debido ao carácter polixénico que o mesmo ten. Recentemente un novo estudio vén de ser publicado no que se abren novas perspectivas no coñecemento do substrato xenético.
Investigadores galeses e islandeses escanearon o xenoma de dúas mostras de nenos e nenas con TDAH e comparárona co de controis sen o trastorno, atopando que os primeiros tiñan maior número de rexións eliminadas ou duplicadas no seu ADN.
Para a maioría dos xenes do xenoma humano, herdamos unha copia de cada proxenitor, polo que temos dúas. Sen embargo, en determinadas rexións do xenoma existe un número variable de copias, o que se denomina coas siglas CNV (copy number variation). Isto poden deberse a duplicacións de determinadas secuencias ou ben, polo contrario, a deleccións das mesmas, polo que dalgúns xenes podería existir una soa copia, ou ben ningunha.
Os autores informaron de que os nenos con TDAH tiñan maior presenza de CNVs e, o que é máis curioso: as características destas variacións eran semellantes ás identificadas noutros estudos en persoas con autismo, esquizofrenia e epilepsia. Estudos previos tiñan atopado anomalías na rexión denominada 16p13.11, (no brazo curto do cromosoma 16, que podes ver na ilustración). Neste estudo atopouse que tamén nas persoas con TDAH existían frecuentes duplicacións xenéticas nesta rexión.
Así mesmo, considerando que a abundancia de CNVs tamén se ten observado en persoas con discapacidade intelectual, os investigadores controlaron ese aspecto, apreciando que, en efecto, cando ademais dun cadro de TDAH tamén se aprecia discapacidade intelectual, o número de CNVs era maior.
Polo momento é difícil saber qué valor e qué función teñen as anomalías atopadas nas CNVs, mais o feito de que as mesmas teñan aparecido de maneira independente en dúas mostras non relacionadas (Gales e Islandia) é interpretado polos autores do estudo como unha proba máis do carácter xenético do TDAH e unha evidencia dificilmente explicable por aqueles que manteñen que o TDAH é unha construción de carácter cultural.
O artigo comentado é: Williams, N.M., Zaharieva, I., Martin, A., Langley, K., Mantripragada, K. Fossdal, R., Stefansson, H., Stefansson, K., Magnusson, P., Gudmundsson, O.O., Gustafsson, O. Holmans, P., Owen, M.J., O'Donovan, M. e Thapar, A. (2010). Rare chromosomal deletions and duplications in attention-deficit hyperactivity disorder: a genome-wide analysis, The Lancet, 376, 1401-1408. |
